O que é uma doença rara e por que quem cuida (muitas vezes) é o reumatologista?

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Quando falamos em doença rara, muita gente imagina algo super distante, quase mítico, coisa de filme. Mas a verdade é que essas condições existem, são reais, e afetam milhões de pessoas no mundo. E tem um detalhe que sempre surpreende os pacientes: boa parte dessas doenças raras é acompanhada por reumatologistas. Sim, nós mesmos, que muita gente acha que só cuida de articulação, "reumatismo" e “dor nos ossos”. Senti necessidade de trazer um post aqui falando especificamente sobre isso porque já coloquei aqui algumas condições raras das quais o reumatologista cuida.

Bora entender isso de um jeito simples?

Afinal, o que é uma doença rara?

No Brasil, consideramos doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil. Ou seja: não é tão comum, mas também não é “uma em um milhão”.

Elas podem ter causa:

• genéticas

• autoimunes

• inflamatórias

• metabólicas

• neuromusculares

• ou até sem causa definida (por enquanto!) - nesse caso nós chamamos elas de "idiopáticas". Então não, quando o médico fala que sua doença é idiopática ele não está se chamando de idiota (parece bobagem, mas já ouvi isso de alguns pacientes). Idiopático significa sem causa definida.

  
  

E aqui está um detalhe importante: raras não são invisíveis! Cada pessoa importa, cada diagnóstico conta, e por isso informação é fundamental.

E por que o reumatologista entra nessa história?

Porque muitas doenças raras têm algo em comum: elas mexem com o sistema imunológico, com tecidos profundos ou com múltiplos órgãos ao mesmo tempo. E quem é o especialista treinado exatamente para lidar com:

• inflamação crônica

• doenças autoimunes

• condições multissistêmicas

• sintomas difusos difíceis de amarrar

• manifestações que vão além de “dor”

  
  

Sim, você acertou. O reumatologista!

Somos meio que “detetives da medicina”, muitas vezes acionados por colegas para auxiliar em diagnósticos difíceis. Nosso trabalho envolve juntar pistas, entender padrões, investigar sintomas complexos e tratar de forma global. Tudo isso faz com que muitas doenças raras caiam direto na nossa caixinha.

Eu costumo brincar que se tivesse um reumatologista na equipe do Dr House, os episódios da série teriam metade do tempo de duração. É sério, em quase todos os episódios é citada alguma doença reumática como diagnóstico provável.

Exemplos de doenças raras acompanhadas pela reumatologia

Aqui vão algumas que passam (e muito) pelos consultórios reumatológicos:

• Esclerose sistêmica

• Dermatomiosite e polimiosite

• Vasculites (como granulomatose com poliangeíte, granulomatose eosinofílica com poliangeíte, poliarterite nodosa, poliangeíte microscópica, arterite de Takayasu, vasculite crioglobulinêmica, etc)

• Doenças auto-inflamatórias (febre familiar do mediterrâneo, Muckle-Wells, CAPS, PFAPA, CINCA, e tantas outras)

• Sarcoidose

• Doença relacionada a IgG4

• Lúpus (principalmente formas mais raras e graves)

• Síndrome de Sjögren com acometimentos incomuns

• Doença mista do tecido conectivo

• Síndromes raras do tecido conjuntivo

Todas elas têm algo em comum: inflamação em lugares onde não deveria estar, e um padrão sistêmico que exige olhar atento.

Por que o diagnóstico costuma demorar?

Doenças raras muitas vezes chegam ao consultório como um quebra-cabeça incompleto:

• sintomas variados

• alterações que vão aparecendo aos poucos

• exames que nem sempre são óbvios

• manifestações que imitam outras doenças

  
  

Por isso, é comum os pacientes passarem por vários profissionais até encontrarem alguém que consiga conectar tudo. E é aí que a reumatologia entra: nosso trabalho é ver o quadro geral, e não apenas uma parte isolada do corpo.

Isso sem considerar que às vezes são necessários exames de acesso um pouco mais complicado, como testes genéticos. E em alguns casos nós fazemos um "diagnóstico presuntivo". Isso significa basicamente dizer que sua doença se comporta muito como tal doença conhecida, mas por algum motivo não conseguimos um exame para mostrar.

E o tratamento?

O tratamento depende da doença, mas geralmente envolve:

• controle da inflamação

• imunomodulação ou imunossupressão

• prevenção de complicações

• acompanhamento multidisciplinar

• monitorização contínua

E tantas outras possibilidades que variam conforme a doença. Muitas doenças raras têm tratamentos modernos e eficazes hoje, incluindo imunobiológicos e terapias-alvo. E temos doenças que tratamos de forma não medicamentosa também. O acompanhamento adequado faz toda a diferença.

O recado mais importante: raridade não significa desamparo

Quem convive com uma doença rara, ou quem cuida de alguém nessa situação, sabe que informação, acolhimento e acompanhamento especializado são fundamentais. E você não precisa passar por isso sozinho(a). O reumatologista está justamente aqui para ajudar a entender, diagnosticar, acompanhar e tratar essas condições com segurança e humanidade.

Quer entender melhor seu caso ou investigar sintomas diferentes?

Me acompanhe, e se precisar, agende uma consulta. Vamos conversar com calma, investigar o que for necessário e cuidar de você com atenção integral.

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Beijinhos da sua reumato,

Karen Santos Lima – Reumatologista

CRM MG 86411 / RQE 66505 • @karen.lima.reumato